Вышло первое в мире лекарство от генетического заболевания СМА

FDA News Release

FDA approves first drug for spinal muscular atrophy
New therapy addresses unmet medical need for rare disease
SHARE
TWEET
LINKEDIN
PIN IT
EMAIL
PRINT
For Immediate Release
December 23, 2016
Release
The U.S. Food and Drug Administration today approved Spinraza (nusinersen), the first drug approved to treat children and adults with spinal muscular atrophy (SMA), a rare and often fatal genetic disease affecting muscle strength and movement. Spinraza is an injection administered into the fluid surrounding the spinal cord.
“There has been a long-standing need for a treatment for spinal muscular atrophy, the most common genetic cause of death in infants, and a disease that can affect people at any stage of life,” said Billy Dunn, M.D., director of the Division of Neurology Products in the FDA’s Center for Drug Evaluation and Research. “As shown by our suggestion to the sponsor to analyze the results of the study earlier than planned, the FDA is committed to assisting with the development and approval of safe and effective drugs for rare diseases and we worked hard to review this application quickly; we could not be more pleased to have the first approved treatment for this debilitating disease.”

SMA is a hereditary disease that causes weakness and muscle wasting because of the loss of lower motor neurons controlling movement. There is wide variability in age of onset, symptoms and rate of progression. Spinraza is approved for use across the range of spinal muscular atrophy patients.

The FDA worked closely with the sponsor during development to help design and implement the analysis upon which this approval was based. The efficacy of Spinraza was demonstrated in a clinical trial in 121 patients with infantile-onset SMA who were diagnosed before 6 months of age and who were less than 7 months old at the time of their first dose. Patients were randomized to receive an injection of Spinraza, into the fluid surrounding the spinal cord, or undergo a mock procedure without drug injection (a skin prick). Twice the number of patients received Spinraza compared to those who underwent the mock procedure. The trial assessed the percentage of patients with improvement in motor milestones, such as head control, sitting, ability to kick in supine position, rolling, crawling, standing and walking.

The FDA asked the sponsor to conduct an interim analysis as a way to evaluate the study results as early as possible; 82 of 121 patients were eligible for this analysis. Forty percent of patients treated with Spinraza achieved improvement in motor milestones as defined in the study, whereas none of the control patients did.

Additional open-label uncontrolled clinical studies were conducted in symptomatic patients who ranged in age from 30 days to 15 years at the time of the first dose, and in presymptomatic patients who ranged in age from 8 days to 42 days at the time of first dose. These studies lacked control groups and therefore were more difficult to interpret than the controlled study, but the findings appeared generally supportive of the clinical efficacy demonstrated in the controlled clinical trial in infantile-onset patients.

The most common side effects found in participants in the clinical trials on Spinraza were upper respiratory infection, lower respiratory infection and constipation. Warnings and precautions include low blood platelet count and toxicity to the kidneys (renal toxicity). Toxicity in the nervous system (neurotoxicity) was observed in animal studies.

The FDA granted this application fast track designation and priority review. The drug also received orphan drug designation, which provides incentives to assist and encourage the development of drugs for rare diseases.

The sponsor is receiving a rare pediatric disease priority review voucher under a program intended to encourage development of new drugs and biologics for the prevention and treatment of rare pediatric diseases. A voucher can be redeemed by a sponsor at a later date to receive priority review of a subsequent marketing application for a different product. This is the eighth rare pediatric disease priority review voucher issued by the FDA since the program began.

Spinraza is marketed by Biogen of Cambridge, Massachusetts and was developed by Ionis Pharmaceuticals of Carlsbad, California.

The FDA, an agency within the U.S. Department of Health and Human Services, protects the public health by assuring the safety, effectiveness, and security of human and veterinary drugs, vaccines and other biological products for human use, and medical devices. The agency also is responsible for the safety and security of our nation’s food supply, cosmetics, dietary supplements, products that give off electronic radiation, and for regulating tobacco products.

###

Перевод компьютерный:


Пищевых продуктов и медикаментов США сегодня одобрил Spinraza (nusinersen), первый препарат, одобренный для лечения детей и взрослых с спинальной мышечной атрофии (SMA), редкое и часто фатальное генетическое заболевание, поражающее мышечную силу и движение. Spinraza является инъекцией вводят в жидкость, окружающую спинной мозг.
"Там было давней потребность в лечении спинальной мышечной атрофии, наиболее распространенной генетической причиной смерти у детей раннего возраста, а также болезни, которые могут повлиять на людей на любом этапе жизни," сказал Билли Dunn, доктор медицинских наук, директор Отделение неврологии продуктов в центре FDA по борьбе с наркотиками по оценке и исследованиям. "Как показывает наше предложение спонсора, чтобы проанализировать результаты исследования раньше, чем планировалось, FDA обязуется оказывать помощь в разработке и утверждения безопасных и эффективных препаратов для редких заболеваний, и мы упорно трудились, чтобы рассмотреть это приложение быстро; мы не могли быть более рады, что первый одобренный лечения этой изнурительной болезни ".

SMA является наследственным заболеванием, которое вызывает слабость и потерю мышечной массы из-за потери нижних двигательных нейронов, контролирующих движение. Существует широкий изменчивость в возрасте начала заболевания, симптомы и скорость прогрессирования. Spinraza одобрен для использования по всему спектру спинальных больных мышечной атрофии.

FDA работал в тесном сотрудничестве со спонсором в процессе разработки, чтобы помочь разработать и осуществить анализ, на котором был основан этот утверждение. Эффективность Spinraza была продемонстрирована в клиническом исследовании у 121 больных с инфантильными выявленного SMA, которые были диагностированы до 6-месячного возраста и которые были менее чем за 7 месяцев в момент их первой дозы. Пациенты были рандомизированы на инъекцию Spinraza, в жидкости, окружающей спинной мозг, или пройти процедуру без макет инъекции препарата (укола кожи). Два раза число больных, получавших Spinraza по сравнению с теми, кто прошел фиктивный процедуру. Испытание оценило процент пациентов с улучшением моторных вех, таких как контроль головы, сидя, способность пнуть в положении лежа на спине, прокатка, ползать, стоять и ходить.

FDA попросил спонсора провести промежуточный анализ как способ оценить результаты исследования как можно раньше; 82 из 121 пациентов имели право на получение такого анализа. Сорок процентов пациентов с Spinraza достигается улучшение моторных вех, как это определено в исследовании, в то время как ни один из пациентов контрольной группы не сделал.

Дополнительная открытая метка неконтролируемого клинические исследования были проведены в симптоматических пациентов, которые варьировались в возрасте от 30 дней до 15 лет на момент первой дозы, а в presymptomatic пациентов, которые варьировались в возрасте от 8 дней до 42 дней, в то время первой дозы , Эти исследования не было контрольных групп и, следовательно, были более трудно интерпретировать, чем контролируемое исследование, но результаты оказались в целом поддерживают клиническую эффективность продемонстрирована в контролируемых клинических испытаниях в инфантильной протекающими пациентов.

Наиболее распространенные побочные эффекты, обнаруженные у участников в клинических испытаниях на Spinraza были инфекции верхних дыхательных путей, инфекция нижних дыхательных путей и запоры. Предупреждения и меры предосторожности включают низкое количество тромбоцитов в крови и токсичность по отношению к почек (почечная токсичность). Токсичность в нервной системе (нейротоксичности) наблюдалось в исследованиях на животных.

FDA предоставил это приложение быстрое обозначение следа и приоритетного рассмотрения . Препарат также получил сиротское обозначение снадобья , которое обеспечивает стимулы для оказания помощи и содействия разработке лекарств для редких заболеваний.

Спонсор получения редкого педиатрическую приоритетного заболевания ваучера обзор в рамках программы , предназначенной для стимулирования разработки новых лекарств и биопрепаратов для профилактики и лечения редких заболеваний у детей. Ваучер может быть выкуплено спонсором на более поздний срок , чтобы получить статус приоритетного рассмотрения последующего применения маркетинга для другого продукта. Это восьмой редкий педиатрическим приоритет болезни обзор ваучера , выданный FDA с начала работы программы.

Spinraza продается компанией Biogen Кембридж, штат Массачусетс, и был разработан Ionis Pharmaceuticals Карлсбад, штат Калифорния.

FDA, агентство в рамках Министерства здравоохранения и социальных служб, защищает общественное здоровье путем обеспечения безопасности, эффективности и безопасности человека и ветеринарных препаратов, вакцин и других биологических препаратов для человека, а также изделий медицинского назначения. Агентство также несет ответственность за сохранность и безопасность поставок нашей страны пищевых продуктов, косметических средств, биологически активных добавок, продуктов, которые испускают электронные излучения, а также для регулирования табачных изделий.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов
В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейроно
Наибольшую опасность при этом типе СМА представляет слабость дыхательных мышц. На протяжении всей жизни необходимо пристальное внимание к дыхательной функции и немедленное реагирование на инфекции.
Другая серьезна проблема при этом типе СМА — искривление позвоночника, обычно — в поперечном направлении, именуемое сколиозом. Сколиоз развивается из-за слабости мышц, поддерживающих позвоночник, который является гибким столбом. Сколиоз причиняет большие неудобства, препятствуя сохранению нормального положения тела и мобильности, и серьезно портя вид тела ребенка (или взрослого) Некоторые исследования показывают также, что тяжелое искривление позвоночника препятствует и дыханию

Интеллект и чувствительность сохранны, IQ часто выше среднего уровня.

Люди с СМА, дожившие до взрослого возраста довольно большая редкость.. и выглядят они как правило как то так (фото людей с сма из интернета
" />
" />
Детки с тяжелым тячением не могут сами дышать, есть, глотать, шевелиться и многие говорить " />


и лишь очень маленький процент людей больных СМА с чуть более легким течением((((